从这里开始就是正文。
先天性代谢异常症等检查
最终更新日2024年10月1日
关于扩大新生儿样品检查
在横滨市,参与国家的实证事业,从2024年10月1日开始,以公费负担进行以重症复合免疫不全症(SCID)和脊髓性肌肉萎缩症(SMA)这2种疾病为对象的扩大新生儿集体检查检查。
进行检查的疾病
・重症复合免疫不全症(SCID):
免疫细胞不能很好地发挥作用,对感染的抵抗力下降的疾病,是有生命危险的疾病。另外,生疫苗的接种是禁忌,接种时期出生后2个月的问诊有可能无法识别。
・脊髓性肌萎缩症(SMA):
是因为遗传因子引起全身肌肉力量下降的进行性疾病。
关于这两种疾病,近年来治疗技术的进步和治疗药物的开发不断推进,期待通过早期发现和早期治疗来防止症状的改善和严重化。
检查对象
出生后第5~8天的婴儿
(以2024年10月1日采血量为对象。)
检查费用
检查费是免费的(公费负担)(采血费及邮费等由自己负担。)
※需要您同意医疗机关颁发的参加实证事业的同意书。
关于回老家生孩子时的检查
和以前的20种疾病检查一样。详情请确认这边。
关于新生儿检查的信息向儿童家庭科学研究但马班报告和个人信息的保护
关于SCID和SMA,为了验证新生儿检查的有效性,对实施了检查的儿童在充分考虑个人信息的保护的同时,对新生儿检查的检查数、阳性者数、精密检查的结果(疾病名和患者数)等个人未确定的数据将向儿童家庭厅及儿童家庭厅的研究班报告。
这个实证事业得到的信息,除了该目的以外不会使用。另外,调查研究的结果被公布的时候,会进行统计处理,个人不会以特定的形式公布。
注意事项
・根据新生儿检查,并不是发现所有的重症复合免疫不全症、脊髓性肌肉萎缩症。
・除了重症复合免疫不全症和脊髓性肌肉萎缩症之外,还有可能发现免疫不全的疾病。
・这个检查是筛选检查。即使判断为需要精密检查,精密检查的结果也有可能被诊断为“不是病”的情况。
・2024年10月1日采血量为对象。关于实施,请咨询医疗机构。
・因为实证事业是和以前的20种疾病一体实施的,所以回老家等其他县医疗机关接受先天性代谢异常等检查(20种疾病的检查)的人不在对象内。
先天性代谢异常症等检查是指
为了发现先天性代谢异常的疾病而进行的检查,在因生孩子而住院的医院等地进行,从婴儿的脚掌取血液进行调查。
先天性代谢异常症等的婴儿,出生的时候看起来完全健康,但是如果放任不管的话会发生身体障碍和智力障碍,有时也会面临生命危险。
但是,如果能尽早发现这些疾病,持续适当的治疗的话,可以防止障碍等的发生。
检查概要
氨基酸代谢异常 (5种疾病) | 苯基酮尿症、枫糖浆尿症、同性尿症、 硅酮血症1型、阿尔基尼诺琥珀酸尿症 |
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有机酸代谢异常 (7种疾病) | 甲醇酸血症、丙烯酸血症、异黄吉草酸血症、 甲基丙烯酸尿症、羟基甲基酸血症、 复合酪氨酸酶缺损症、谷氨酸血症1型 |
脂肪酸代谢异常 (5种疾病) | 中锁丙烯酸酯(MCAD)缺损症 |
其他 (3种疾病) | 甲醛血症、先天性甲状腺机能低下症(包括中枢性) 先天性肾上腺过形症 |
检查对象
出生后第5~8天的婴儿
检查费用
检查费是免费的(公费负担)。采血费及邮费等由自己承担。
申请方法
请在母子健康手册的《体检券装订》中填写的《先天性代谢异常等检查申请书》中填写必要事项,然后提交给医疗机构。
实施场所
横滨市内的医疗机关
◎住在横滨市的人在神奈川县内的医疗机构生产的情况
可以接受和横滨市一样的检查。
◎在其他府县出生的情况
住在横滨市的人在横滨市外出生的话,请向管辖接受检查的医疗机关地址地的都道府县及政令市咨询。
◎在横滨市回老家生孩子的情况
住在横滨市外的人,即使是为了回老家生孩子而在横滨市内的医疗机构生产,也可以和横滨市民一样免费检查,采血费等也可以收费收取(采血费请向各医疗机构支付)。不需要事先申请。
其他
检查的结果,没有特别的异常的情况下,出生后一个月的儿童健康检查的时候会从医疗机关通知结果。
本页的咨询
儿童青少年局儿童福利保健部地域育儿支援课
电话:045-671-2455
电话:045-671-2455
传真:045-550-3946
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