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先天性代谢异常症等检查

最终更新日期2022年4月1日

2011年10月开始使用新的检查方法(双人数法)的检查开始。

<先天性代谢异常症等检查>

为了发现先天性代谢异常的疾病而进行的检查,在因生孩子而住院的医院等地进行,从婴儿的脚掌取血液进行调查。
先天性代谢异常症等的婴儿,出生的时候看起来完全健康,但是如果放任不管的话会发生身体障碍和智力障碍,有时也会面临生命危险。
但是,如果能尽早发现这些疾病,持续适当的治疗的话,可以防止障碍等的发生。

从2018年开始,将对以下20种疾病进行检查。

<进行检查的疾病(共计20种疾病)>

进行检查的疾病(共计20种疾病)
氨基酸代谢异常
(5种疾病)
苯基酮尿症、枫糖浆尿症、同性尿症、
硅酮血症1型、阿尔基尼诺琥珀酸尿症
有机酸代谢异常
(7种疾病)
甲醇酸血症、丙烯酸血症、异黄吉草酸血症、
甲基丙烯酸尿症、羟基甲基酸血症、
复合酪氨酸酶缺损症、谷氨酸血症1型
脂肪酸代谢异常
(5种疾病)

中锁丙烯酸酯(MCAD)缺损症
极长链石CoA脱水酶(VLCAD)缺损症
三头酵素(TFP)/长锁3・羟基阿尔CoA脱水酶(LCHAD)缺损症
卡尔尼苯基甲酸酯(CPT1)缺损症
CPT2缺损症

其他
(3种疾病)
甲醛血症、先天性甲状腺机能低下症(包括中枢性)
先天性肾上腺过形症

●检查对象●

出生后第5~8天的婴儿

●检查费用●

检查费是免费的(公费负担)。采血费及邮费等由自己承担。

●申请方法●

请在母子健康手册的《体检券装订》中填写的《先天性代谢异常等检查申请书》中填写必要事项,然后提交给医疗机构。

※ 在《先天性代谢异常等检查申请书》中检查的疾病记载为6种疾病的情况下,2011年10月1日以后进行采血的婴儿将接受19种疾病的检查,敬请谅解。

●实施场所●

横滨市内的医疗机关

●关于回老家生孩子时的检查●

◎住在横滨市的人在神奈川县内的医疗机构生产的话,可以接受和横滨市同样的检查。

◎在其他府县出生的情况

住在横滨市的人在横滨市外出生的话,请向管辖接受检查的医疗机关地址地的都道府县及政令市咨询。

◎在横滨市回老家生孩子的情况

住在横滨市外的人,为了回老家生孩子而在横滨市内的医疗机构生产的情况下,和横滨市民一样可以免费检查,采血费等也可以收费。(采血费请向各医疗机构支付)各相关医疗机构备有申请书。不需要事先申请。

●其他●

检查的结果,没有特别的异常的情况下,出生后一个月的儿童健康检查的时候会从医疗机关通知结果。

●咨询处●

横滨市儿童青少年局地区育儿支援课TEL045-671-2455

本页的咨询

儿童青少年局儿童福利保健部地域育儿支援课

电话:045-671-2455

电话:045-671-2455

传真:045-550-3946

电子邮件地址:kd-chikoshien@city.yokohama.jp

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